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Pacientes o familiares directos cuentan en primera persona cómo es la vida y cuáles son las principales complicaciones que se deben afrontar cuando se convive con una enfermedad poco frecuente (EPoF).
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Demoras en el diagnóstico, discriminación, dificultades para recibir el mejor tratamiento disponible, son solo algunas de las barreras que deben enfrentar.
 

Un diagnóstico a tiempo mejora la calidad de vida y modifica el curso de la enfermedad.

 
Delia Meza a los 47 años tomó la decisión de pedir una cita con el especialista a partir del comentario de su primo sobre que ‘eso’ que tenían en la familia podía tratarse de una enfermedad genética. Fue así que concurrieron a la consulta y recibieron el diagnóstico de enfermedad de Fabry, tanto ella como sus cuatro hijos y también uno de sus nietos.
 
La enfermedad de Fabry se caracteriza por producir dolor en pies y manos, cólicos abdominales y diarreas frecuentes, manifestaciones cutáneas y trastornos en la sudoración que generan sofocones e intolerancia a las altas temperaturas, condición que se exacerba con el ejercicio, el calor o la fiebre. Su incidencia es de 1 cada 40 mil personas y si bien en Argentina debería haber más de mil enfermos, se estima que a la fecha apenas unos 200 tienen diagnóstico efectivo.
 
Pertenece a las llamadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF) un conjunto de más de 8 mil patologías cada una de las cuales presenta una prevalencia inferior a 1 paciente por cada 2 mil habitantes. Generalmente son de origen genético, crónicas, degenerativas y discapacitantes, y las padecen cerca del 8 por ciento de la población, lo que arroja una cifra en nuestro país superior a las 3 millones de personas. El próximo lunes 29 de febrero, una fecha poco frecuente por cierto, se conmemorará en todo el planeta el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes.
 
“Desde Fundación Enhué, en pleno marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, queremos rendir un homenaje a todos aquellos pacientes -y sus respectivas familias- que conviven con una EPoF, e invitarlos a que busquen ayuda en las asociaciones de pacientes, que allí encontrarán comprensión y contención a sus problemas. Desde nuestro humilde lugar trabajamos para aumentar la conciencia sobre las EPoF y promover el acceso al diagnóstico temprano para mejorar la calidad de vida de los pacientes”, destacó Belén González Sutil, Directora Ejecutiva de la Fundación Enhué.
 
En cuanto a la enfermedad de Fabry, el Dr. Hernán Amartino, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y Jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, describe que se caracteriza por la acumulación patológica de una sustancia (GL3) en los lisosomas de las células, lo que a largo plazo puede perjudicar el normal funcionamiento del corazón, riñones y el cerebro, entre otros órganos, incrementando el riesgo de padecer insuficiencia cardíaca, infarto agudo de miocardio, insuficiencia renal crónica o accidentes cerebrovasculares. Esta condición afecta enormemente la calidad de vida de los pacientes y si no es detectada y tratada, reduce significativamente la expectativa de vida.
 
“Todos en mi familia hemos recorrido innumerables consultorios médicos desde la infancia en los que solo nos decían ‘este chico no tiene dolor, está mintiendo’, ya que confundían nuestros síntomas con los de otras enfermedades más conocidas. De hecho mi hermano murió a los 54 años rodeado de cardiólogos, neurólogos y nefrólogos que no entendían por qué no reaccionaba a ningún tratamiento, cuando en realidad eran ellos los que desconocían la existencia de la enfermedad de Fabry”, manifiesta hoy Delia Meza con visible resignación.
 
“Al enterarme de mi enfermedad sentí alivio, porque finalmente sabía lo que tenía, también miedo, porque es una afección que mata en la cuarta o quinta década de la vida, pero también cierta esperanza, porque me informaron que había un tratamiento”, revelóDelia.
 
El tratamiento consiste en el manejo y el control adecuado de los síntomas y en la terapia de reemplazo enzimático, que es aquella que sustituye la enzima deficiente e impide la acumulación anormal de las células, consignó el Dr. Amartino.
 
“Es muy importante para nosotros tener acceso al tratamiento ya que en eso nos va la vida. Conseguir un certificado de discapacidad es crucial para tener garantía de recibir la medicación, ya que las obras sociales ponen muchas trabas al momento de aprobar su entrega, completó Delia.
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Verónica Elisa Alonso, actual presidente de la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA), nos cuenta lo vivido con su hijo Patricio hasta recibir un diagnóstico a los 3 años de edad. “Si bien la primera persona que sugirió que sea visto por un experto en oído fue su maestra del jardín de infantes, los médicos de esa especialidad no sospecharon nada y tuvo que ser su abuela la que diera el signo de alerta afirmando que ‘podía padecer lo mismo que un primo mío’, así que acudimos a un neurólogo quien confirmó el diagnóstico de Síndrome de Hunter o MPS II”.
 
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de patologías de origen genético de diferente presentación clínica y distintos grados de gravedad. En su conjunto se estima que afectan a 1 de cada 10 mil a 25 mil recién nacidos vivos. Pertenecen también a la clase de las EPoF.
 
“Como las MPS son enfermedades de acumulación de mucopolisacaridos en las células del organismo debido a la deficiencia de alguna de las 11 enzimas específicas, necesitan tiempo para comenzar a mostrar sus manifestaciones. Si bien al nacer estos pacientitos parecen sanos, existen algunos signos tempranos como la presencia de hernias (umbilicales o inguinales) o manchas violáceas atípicas en la espalda, o luxación de caderas, que pueden alertar al pediatra a pensar en estas enfermedades. Llegando a la mitad del primer año de vida, aparecen otros síntomas como las secreciones nasales y respiración bucal, ronquido cuando duermen, otitis recurrentes, abultamiento del abdomen por el agrandamiento del hígado y del bazo y la presencia de una giba en la espalda que se observa al sentarlo”, afirmó el Dr. Norberto Guelbert, médico especialista en Pediatría y en Genética Clínica, Jefe de la Sección de Enfermedades Metabólicas del Hospital de Niños de Córdoba.
 
“Con el paso del tiempo los síntomas son más marcados: engrosamiento del cabello que se hace abundante, cejas gruesas, contractura en flexión de las diferentes articulaciones y compromiso de la talla, en algunas MPS. Otras cursan con opacidad corneal y retraso mental”, agregó el Dr. Guelbert.
 
Para el abordaje de las MPS se necesitan cerca de diez especialistas, como por ejemplo neurólogos, endocrinólogos, neumonólogos, cardiólogos, traumatólogos, otorrinolaringólogos y oftalmólogos, entre otros.
 
La enfermedad se origina por la falta de producción de una enzima, generando acumulación de unas sustancias tóxicas (llamadas GAGs) en casi todos los tejidos del organismo, comprometiendo múltiples órganos y sistemas. Afortunadamente algunos tipos de MPS (el I, II, IV y VI) poseen tratamiento en base a una terapia semanal de reemplazo enzimático por vía endovenosa.
 
“Lo importante es sospechar la patología para lograr un diagnóstico temprano y poder ofrecer las terapias disponibles lo antes posible, solo así podremos modificar verdaderamente el curso natural de la enfermedad y mejorar el pronóstico y la calidad de vida, no solo del niño enfermo sino también de su familia”, remarcó el Dr. Guelbert.
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A pesar de que Alejandra Menéndez es la tercera generación con Angioedema Hereditario (AEH) en su familia, recibió el diagnóstico correcto recién a los 25 años, 17 años después de la aparición de los primeros síntomas: “Me tocó recorrer un complejo laberinto hasta llegar al diagnóstico, pasé por una innumerable cantidad de especialistas y complejos estudios costosos y totalmente innecesarios. Fue un periodo de mucha incertidumbre, de la soledad del desconocimiento y de la tristeza de no encontrar respuestas. Algo que suele ser un común denominador en las enfermedades poco frecuentes”, manifiesta Alejandra Menéndez, paciente con AEH y Presidente de la Asociación Argentina de Angioedema Hereditario (AEH Argentina).
 
“Cuando llegué al diagnóstico fue como haber conseguido un mapa de ruta en el desierto. Sentí un gran alivio y más allá de que el camino a seguir era dificultoso, empezaba a tener la posibilidad de saber en dónde estaba parada”.
 
El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad poco frecuente (EPoF) de origen genético, que debido a la deficiencia de una proteína (llamada proteína plasmática C1 inhibidor), puede llegar a manifestarse con episodios de hinchazón (edemas) severos y dolorosos -de aparición espontánea- en la piel. Generalmente se presenta en manos, rostro y pies, en el tracto gastrointestinal y en la laringe. En este último caso, conlleva riesgo de muerte por ahogo, por lo que disponer (tanto el propio paciente como las guardias médicas y ambulancias) de la medicación adecuada es fundamental para enfrentar estos episodios de crisis.
 
Según explicó el Dr. Daniel Vazquez, médico especialista jerarquizado en Alergia e Inmunología y miembro titular de la Asociación Argentina de Alergia e Inmunología Clínica (AAAeIC), “el AEH tiene una prevalencia de entre 1 en 10 mil y 1 en 50 mil personas. En la Argentina estimamos que más del 60 por ciento de los pacientes que sufren esta patología están aún sin diagnóstico. Afecta a ambos sexos y a todas las razas por igual, y presenta un 13 por ciento de mortalidad, que es cuando se produce un edema de laringe”.
 
“Las personas con AEH no sabemos cuándo vamos a tener un episodio ni cuán severo va a ser, por lo que vivimos siempre en alerta, en riesgo constante, con mucho temor y ansiedad. Durante los episodios agudos graves estamos imposibilitados de realizar cualquier tipo de actividad, ya sea por el severísimo dolor o por el grado de desfiguración que producen las hinchazones o edemas. Lo que nos trae aparejado limitaciones en todos nuestros ámbitos de desarrollo, ya sea escolar, profesional e inclusive en el ámbito social y familiar. Aquellos pacientes que no acceden a los tratamientos y que por lo tanto deben soportar las 48 o 72 horas que duran los episodios hasta que remiten, ven seriamente comprometida su productividad y sus actividades. Si tenemos en cuenta que la frecuencia de los episodios en algunos casos puede llegar a ser semanal, basta hacer una simple cuenta para entender el impacto que suele tener esta enfermedad si no está correctamente diagnosticada y tratada”, subraya Alejandra.
 
“El mayor problema es que existe un gran desconocimiento médico sobre el AEH y en las guardias suele confundirse con episodios de alergia, picaduras de insectos, etc., sobre todo en aquellos pacientes no diagnosticados y sin antecedentes familiares, y si bien hoy en Argentina contamos con terapias de primera línea para el tratamiento de las crisis agudas, lamentablemente al no sospechar la presencia de la enfermedad, se los trata para otra cosa con medicaciones a las cuales el paciente no responde, poniendo en riesgo su vida”, advirtió el Dr. Vazquez.

“Incluso las personas con diagnóstico deben enfrentar problemas a la hora de recibir la medicación, ya que frecuentemente la obra social les restringe la entrega del medicamento o al llegar a una guardia médica se encuentran con que tampoco lo tienen”, completó.
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Para María Soledad Castillo, todo comenzó cuando empezó a notar que su hijo Rodrigo, de 4 años, presentaba moretones de la noche a la mañana sin ninguna explicación. Luego de la consulta al pediatra, de numerosos análisis y de su derivación a un hematólogo, llegaron 4 meses de un sinfín de estudios, desde por imágenes hasta de laboratorio, incluyendo una punción de médula ósea, hasta que arribaron al diagnóstico de enfermedad de Gaucher, otra EPoF. Inmediatamente le hicieron los estudios a su hermanita, Morena, de solo 2 años de edad, y también dio positivo.
 
La enfermedad de Gaucher es una afección genética hereditaria del grupo de las enfermedades lisosomales, se estima que afecta a 1 cada 40 mil personas. Se caracteriza por la acumulación de depósitos, principalmente en el hígado, bazo, y huesos, que el organismo no puede metabolizar a causa de la deficiencia de una enzima (la glucocerebrosidasa).
 
Entre sus principales síntomas se destaca un considerable agrandamiento del bazo y del hígado y dolor óseo grave y debilitante originado por una disminución en la densidad del hueso, lo que puede generar osteoporosis, fracturas e interferir en el crecimiento del niño; también suele producir anemia y/o fatiga, y sangrados y hematomas debidos a la falta de plaquetas.
 
“Recibir el diagnóstico de Rodrigo fue difícil...pero el de Morena fue tremendo, ya que con Rodri veníamos viendo su deterioro: al momento de su diagnóstico era un nene con un cuerpo que mostraba los signos de una enfermedad muy grave, pero More no; More era una nena gordita...sana...cuando nos enteramos nuestras vidas quedaron devastadas”, confiesa Soledad.
 
“A las pocas semanas del diagnóstico, Morena comenzó con las crisis de dolor óseo, que se presentaban de repente, a cualquier hora, y el dolor era tan fuerte que ella solo pedía que le cortaran el brazo o la pierna (dependiendo del lugar afectado en el momento). Nosotros sabíamos que no podíamos hacer nada...solo contenerla y esperar a que se le pase...”, sostiene con mucha angustia su mamá.
 
“Si bien todavía no existe cura, disponemos de dos abordajes terapéuticos para mejorar los síntomas de los pacientes: una terapia de reemplazo enzimático, que sustituye la deficiencia de la enzima deficitaria y una que reduce la producción de los depósitos. Detectados tempranamente, los pacientes muestran una muy buena respuesta a estos tratamientos”, refirió el Dr. Norberto Guelbert, quien también es director del Centro Privado Metabólico (CePriMet) de Córdoba.
 
“Hoy Rodri y More reciben su infusión cada 2 semanas, y se puede decir que hacen una vida bastante normal. Morena desde hace 5 años practica patinaje artístico y compite en la liga profesional. Rodrigo juega al básquet y su mirada a futuro es ser científico. Quiero agradecer muy especialmente a la Fundación Enhué, ya que ellos en todo momento nos apoyan y nos brindan lo necesario para que la calidad de vida de nuestros hijos sea cada día un poco mejor”, concluyó Soledad.
 
Acerca de la Fundación Enhué
La fundación, creada en 2010, surgió con el fin de dar a conocer a la sociedad las enfermedades huérfanas, ya que más del 50% de este tipo de enfermedades crónicas y graves se diagnostican en forma tardía, siendo esto un riesgo de vida para los pacientes. Los últimos avances a nivel internacional nos demuestran la gran evolución que han tenido las políticas públicas de incentivo al sector, con programas de subsidios de gobiernos extranjeros. Entre sus objetivos, la fundación se compromete a prestar, dentro de sus posibilidades, asistencia y contención a los pacientes y sus familias. Asimismo, promover la investigación, formación y divulgación científica para prevenir y tratar las enfermedades en cuestión.
 
 
Datos de contacto para uso exclusivo del periodista

Belén González Sutil
  • Directora Ejecutiva de la Fundación Enhué
Tel. (011) 4373-0660 / Cel. (011) 15 3686-6057 / bgsutil@fundacionenhue.org
www.fundacionenhue.org
 

Enf. de Fabry - Dr. Hernán Amartino - MN 86.357
  • Especialista en Errores Congénitos del Metabolismo
  • Jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral
  • Médico consultor en errores innatos del metabolismo de FUNDAGEN
  • Asesor científico de FADEPOF
Tel. Cel.: (15) 4947-5492
 
 
Enf. de Fabry – Delia Meza (paciente, mamá y abuela de pacientes)
Tel. Cel.: (15) 3851-2574
 
 
MPS y Enf. de Gaucher - Dr. Norberto Guelbert - MP 13.350
  • Médico Especialista en Pediatría (CE 3351)
  • Especialista en Genética Clínica (CE 11.987)
  • Jefe de la Sección de Enfermedades Metabólicas del Hospital de Niños de Córdoba
  • Director del Centro Privado Metabólico (CePriMet)
  • Responsable del área Clínica del Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Universidad Nacional de Córdoba, Hospital de Niños
E-mail: nguelbert@arnet.com.ar / Tel. Cel.: (0351) 15 331-9358
Tel. Consultorio: (0351) 453-4572
 
 
MPS - Verónica Elisa Alonso (mamá de un paciente)
  • Presidente de la Asociación de Mucopolisacaridosis Argentina (AMA)
 
 
Enf. de Gaucher – María Soledad Castillo (mamá de pacientes)
E-mail: lucanmila_romore@hotmail.com  / Tel. Cel.: (0221) 15 501-8037


AEH - Dr. Daniel O. Vazquez – MN 79.609
  • · Especialista Jerarquizado en Alergia e Inmunología
  • · Secretario General de la Asociación Argentinade Alergia e Inmunología Clínica (AAAeIC)
  • · Miembro fundador de Asociación Médica Latinoamericana de Angioedema Hereditario (ALMAEH)
Tel.: (11) 15 4 434-3981 - e-mail: drdovazquez@gmail.com
 
 
AEH - Sra. Alejandra Menéndez (paciente con AEH)
  • Presidente de la Asociación Argentina de Angioedema Hereditario (AEH Argentina) y Paciente con Angioedema Hereditario (AEH)
Tel. Cel.: (15) 5730-0446 / E-mail: alejandra@aehargentina.orgwww.aehargentina.org
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